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Maladie de Refsum

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 23

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Gaucher disease
Zellweger syndrome
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Tay-Sachs disease

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthome élastique
Pseudoxanthome élastique acquis

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital
Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Syndrome de Susac
Syndrome de Pendred
Syndrome d'Alport
Syndrome CHARGE
Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Syndrome de Wolfram
Syndrome de Waardenburg

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire des ceintures
Amyotrophie bulbospinale
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Becker
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Myopathie distale
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Dystrophie musculaire de Duchenne
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Dystonie rare
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique récessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Wilson disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Leukodystrophy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Genetic glomerular disease

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Hereditary ataxia
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Retinitis pigmentosa
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire de Becker
Myasthénie auto-immune
Myopathie mitochondriale

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Maladie de Refsum

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Muskelsprechstunde

Viral myositis
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Allgemeine nephrologische Ambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Sprechstunde für Refsum

Refsum disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Addison disease
Acute adrenal insufficiency
Acromegaly

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Rétinite pigmentaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Maladie mitochondriale
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthenia gravis
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Leukodystrophy

1

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Congenital glaucoma
Retinitis pigmentosa
Choroideremia
Progressive cone dystrophy
Achromatopsia
Stargardt disease
Moebius syndrome

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Fuchs endothelial corneal dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Corneal dystrophy
Peters anomaly
Usher syndrome
Meningioma
Cone rod dystrophy
Congenital glaucoma
Optic pathway glioma

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien

Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia
Rare movement disorder
Genetic dementia
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Motor neuron disease
Rare dystonia

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Refsum disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Stargardt disease
Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

CACH syndrome
Canavan disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Zellweger syndrome
Canavan disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Fucosidosis
CACH syndrome
Krabbe disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome

Care facilities 18

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Gaucher disease
Zellweger syndrome
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Tay-Sachs disease

1

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthome élastique
Pseudoxanthome élastique acquis

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital
Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Syndrome de Susac
Syndrome de Pendred
Syndrome d'Alport
Syndrome CHARGE
Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Syndrome de Wolfram
Syndrome de Waardenburg

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire des ceintures
Amyotrophie bulbospinale
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Becker
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Myopathie distale
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Dystrophie musculaire de Duchenne
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Dystonie rare
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique récessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Wilson disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Leukodystrophy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Genetic glomerular disease

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Hereditary ataxia
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Retinitis pigmentosa
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire de Becker
Myasthénie auto-immune
Myopathie mitochondriale

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Maladie de Refsum

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Muskelsprechstunde

Viral myositis
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Allgemeine nephrologische Ambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Sprechstunde für Refsum

Refsum disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Addison disease
Acute adrenal insufficiency
Acromegaly

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Rétinite pigmentaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Maladie mitochondriale
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthenia gravis
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Leukodystrophy

1

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Congenital glaucoma
Retinitis pigmentosa
Choroideremia
Progressive cone dystrophy
Achromatopsia
Stargardt disease
Moebius syndrome

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz

Fuchs endothelial corneal dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Corneal dystrophy
Peters anomaly
Usher syndrome
Meningioma
Cone rod dystrophy
Congenital glaucoma
Optic pathway glioma

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien

Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia
Rare movement disorder
Genetic dementia
Frontotemporal dementia
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Motor neuron disease
Rare dystonia

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Refsum disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Stargardt disease
Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

CACH syndrome
Canavan disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Zellweger syndrome
Canavan disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Fucosidosis
CACH syndrome
Krabbe disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

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